一分钟了解无创DNA

什么是无创DNA产前检测技术！

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无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，便可以从中得到胎儿的相关遗传信息，从而评估胎儿患三大染色体疾病(21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征)的风险。

无创DNA产前检测的原理是什么？

孕妈的血液中含有微量宝宝的DNA片段，采集孕妈的血液后，通过一定技术收集得到血浆游离DNA后，利用高通量测序技术对其进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，就可以对胎儿罹患21三体综合征、13三体综合征和18三体综合征的风险进行评估。一般认为，无创DNA的最佳检测时间是孕

12周～21周

。

抽取母体血液和分离游离DNA 对游离DNA进行测序 通过生物信息学分析评估

哪些孕妈可以做无创DNA产前检测？

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具有以下情况的孕妈可以选择进行无创DNA产前检测：

1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2、有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

3、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

孕妇在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

慎用人群：

1、早、中孕期产前筛查高风险。

2、预产期年龄≥35岁。

3、重度肥胖（体重指数>40）。

4、通过体外受精—胚胎移植方式受孕。

5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

6、双胎及多胎妊娠。

7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

在充分告知并知情同意的前提下仍自愿要求进行检测的孕妇，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

不适用人群：

1、孕周＜12+0周。

2、夫妇一方有明确染色体异常。

3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

6、孕期合并恶性肿瘤。

7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

无创DNA和羊水穿刺有什么不同呢？

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NIPT能够检测出的疾病比较有限，且其临床应用性质是筛查，主要作用还是及时筛选出高风险孕妇进行进一步的诊断。

而羊水穿刺后，最终出具的是全染色体组核型分析，核型分析报告覆盖全23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常，搭配Bob’s平台以及基因芯片相关手段，还能检测染色体微重复、微缺失等结构异常，因此诊断范围非常广。也是目前公认的染色体疾病产前诊断“金标准”。

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